معرفی
دیستروفی عضلانی، نام گروهی از بیماری‌های ژنتیکی و پیشرونده است که باعث ضعف و تحلیل تدریجی عضلات اسکلتی بدن می‌شوند. شایع‌ترین و شدیدترین نوع آن در دوران کودکی، دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD) است که تقریباً همیشه پسران را مبتلا می‌کند.
علل
علت، یک جهش ژنتیکی در ژنی است که مسئول تولید پروتئینی به نام «دیستروفین» می‌باشد. این پروتئین برای حفظ سلامت و استحکام عضلات ضروری است.
نشانه‌های کلیدی (در نوع دوشن)
- تأخیر در راه رفتن.
- دشواری در دویدن، پریدن یا بالا رفتن از پله‌ها.
- راه رفتن اردک‌وار (روی پنجه پا و با تاب دادن لگن).
- علامت گاورز: کودک برای بلند شدن از روی زمین، از دستانش کمک گرفته و از پاهای خودش «بالا می‌رود».
- بزرگ شدن غیرطبیعی عضلات ساق پا (به دلیل جایگزینی بافت چربی به جای عضله).
مسیر تشخیص
تشخیص با مشاهده علائم بالینی آغاز شده و با انجام آزمایش خون (برای اندازه‌گیری سطح آنزیم عضلانی CPK که به شدت بالا می‌رود) و در نهایت با آزمایش ژنتیک قطعی می‌شود.
درمان و توانبخشی
متأسفانه در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری‌ها وجود ندارد، اما یک برنامه جامع توانبخشی و پزشکی می‌تواند به حفظ عملکرد و بهبود کیفیت زندگی کمک شایانی کند. این برنامه شامل کاردرمانی (برای حفظ دامنه حرکتی، جلوگیری از کوتاهی عضلات و کمک به استقلال در کارهای روزمره) و دارودرمانی (با داروهای استروئیدی برای کند کردن روند پیشرفت بیماری) است.
پیش‌آگهی
دیستروفی‌های عضلانی، بیماری‌هایی پیشرونده هستند، اما با پیشرفت‌های چشمگیر در مراقبت‌های پزشکی و توانبخشی، کیفیت و طول عمر مبتلایان به طور قابل توجهی افزایش یافته است.
سوالات متداول
۱. دیستروفی عضلانی چیست؟
دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی و پیشرونده است که باعث ضعف و تحلیل تدریجی عضلات اسکلتی بدن می‌شود. شایع‌ترین نوع آن در کودکان، دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است.
۲. علت اصلی دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟
علت آن یک جهش ژنتیکی است که تولید پروتئین «دیستروفین» را مختل می‌کند. این پروتئین برای حفظ استحکام و سلامت عضلات ضروری است.
۳. «علامت گاورز» که یکی از نشانه‌های کلیدی این بیماری است، به چه معناست؟
به این حالت گفته می‌شود که کودک برای بلند شدن از روی زمین، به دلیل ضعف عضلات لگن و ران، از دستان خود کمک گرفته و مرحله به مرحله از پاهای خودش «بالا می‌رود».
۴. آیا در حال حاضر درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود دارد؟
متأسفانه خیر. اما یک برنامه جامع شامل کاردرمانی، فیزیوتراپی و دارودرمانی (با استروئیدها) می‌تواند به طور قابل توجهی روند پیشرفت بیماری را کند کرده و به حفظ عملکرد و بهبود کیفیت زندگی کمک کند.
۵. چرا این بیماری پیشرونده نامیده می‌شود؟
زیرا برخلاف شرایطی مانند فلج مغزی، ضعف عضلانی در این بیماری با گذشت زمان به تدریج افزایش می‌یابد.
اطلاعات مندرج در این صفحه صرفاً برای افزایش آگاهی شماست و هرگز نباید جایگزین مشاوره، تشخیص و درمان توسط پزشک متخصص یا تیم توانبخشی فرزند شما شود. این یک ابزار کمکی برای درک بهتر است، نه یک منبع درمانی.