برخی از شرایط و اختلالات تکاملی، ریشه‌های ژنتیکی دارند. به همین دلیل، بررسی سابقه‌ی پزشکی خانواده می‌تواند یکی از مراحل مهم در فرآیند تشخیص باشد. اطلاعاتی که شما جمع‌آوری می‌کنید، به تیم درمانی کمک می‌کند تا دیدی وسیع‌تر پیدا کرده و در صورت لزوم، بررسی‌های دقیق‌تری را برنامه‌ریزی کنند.
به خاطر داشته باشید که «ریسک بالاتر» به معنای «تقدیر قطعی» نیست. وجود یک مشکل در سابقه خانوادگی، لزوماً به این معنا نیست که فرزند شما نیز به آن مبتلا خواهد شد. این اطلاعات صرفاً یک سرنخ برای تیم پزشکی است تا بررسی‌های خود را دقیق‌تر انجام دهند. هرگز به دلیل سابقه‌ی خانوادگی، خود یا دیگران را سرزنش نکنید.
- وجود هرگونه اختلال تکاملی یا یادگیری: آیا در میان بستگان نزدیک (والدین، خواهر و برادر، عمو، عمه، خاله، دایی) فردی با تشخیص مشخصی وجود دارد؟
- سابقه‌ی تأخیرهای رشدی: آیا فردی در خانواده به طور قابل توجهی دیرتر از همسالان خود شروع به راه رفتن یا صحبت کردن کرده است؟
- ازدواج‌های فامیلی: آیا در شجره‌نامه خانوادگی والدین، ازدواج فامیلی وجود داشته است؟
- سابقه‌ی مشکلات مرتبط: مواردی مانند سقط‌های مکرر و بدون دلیل مشخص در خانواده نیز می‌تواند گاهی اطلاعات مفیدی به تیم پزشکی بدهد.
برخی سندرم‌های ژنتیکی با مشخصات ظاهری خاصی همراه هستند که باید به خاطر داشت:
- تشخیص سندرم‌ها تنها بر عهده پزشک متخصص است.
- بسیاری از این نشانه‌های ظاهری می‌توانند در کودکان با رشد طبیعی نیز دیده شوند.
- تشخیص قطعی تنها با انجام آزمایش‌های ژنتیکی امکان‌پذیر است.
پس هرگز تلاش نکنید تا با مقایسه عکس‌ها یا جستجو در اینترنت، فرزند خود را بر اساس ظاهرش ارزیابی کنید. این کار تنها باعث افزایش اضطراب و نتیجه‌گیری‌های نادرست می‌شود.
سوالات متداول
۱. چرا بررسی سابقه خانوادگی در فرآیند تشخیص مهم است؟
زیرا برخی شرایط و اختلالات تکاملی ریشه‌های ژنتیکی دارند و این اطلاعات مانند یک سرنخ ارزشمند به تیم درمانی کمک می‌کند تا در صورت لزوم بررسی‌های دقیق‌تری را برنامه‌ریزی کنند.
۲. اگر در خانواده فردی با اختلال تکاملی وجود داشته باشد، آیا فرزند من هم حتما مبتلا می‌شود؟
خیر، لزوماً اینطور نیست. «ریسک بالاتر» به معنای «تقدیر قطعی» نیست. این اطلاعات صرفاً یک سرنخ برای پزشکان است و نباید باعث سرزنش خود یا دیگران شود.
۳. چه نوع اطلاعاتی از سابقه خانوادگی برای تیم پزشکی مفید است؟
اطلاعاتی مانند وجود هرگونه اختلال تکاملی یا یادگیری تشخیص‌داده‌شده، سابقه‌ی تأخیرهای رشدی (دیر راه افتادن یا صحبت کردن)، وجود ازدواج‌های فامیلی و حتی سقط‌های مکرر می‌تواند مفید باشد.
۴. آیا می‌توانم بر اساس شباهت‌های ظاهری فرزندم به عکس‌های سندرم‌های ژنتیکی، او را ارزیابی کنم؟
هرگز. این کار به شدت اشتباه و اضطراب‌آور است. بسیاری از نشانه‌های ظاهری در کودکان طبیعی هم دیده می‌شوند و تشخیص قطعی سندرم‌ها تنها بر عهده پزشک متخصص و از طریق آزمایش‌های ژنتیکی است.
۵. در صورت وجود سابقه‌ی خانوادگی نگران‌کننده، چه کسی را باید مقصر بدانیم؟
هیچ‌کس. شرایط ژنتیکی مسائل بیولوژیکی هستند و هیچ‌کس در وقوع آن‌ها مقصر نیست. سرزنش کردن خود یا دیگران کاملاً اشتباه است و تنها مسیر حمایت از کودک را دشوارتر می‌کند.