یکی از مهم‌ترین و پیشگیرانه‌ترین اقداماتی که در روزهای اولیه پس از تولد برای تمام نوزادان انجام می‌شود، «غربالگری بیماری‌های مادرزادی» است. این یک برنامه ارزشمند از نظام سلامت است که با یک آزمایش ساده، به دنبال شناسایی چند بیماری نادر اما جدی است. هدف اصلی این است که این بیماری‌ها قبل از بروز هرگونه علامت شناسایی شوند، زیرا تشخیص و درمان به‌موقع می‌تواند از عوارض شدید و دائمی مانند ناتوانی ذهنی و اختلالات رشد جلوگیری کرده و سلامت آینده‌ی کودک را تضمین کند.
این آزمایش چگونه و چه زمانی انجام می‌شود؟
این غربالگری یک آزمایش خون ساده است که معمولاً درد زیادی ندارد و توسط فرد آموزش‌دیده انجام می‌شود.
- روش انجام: چند قطره خون از پاشنه‌ی پای نوزاد گرفته و بر روی یک کاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری می‌شود تا به آزمایشگاه ارسال گردد.
- بهترین زمان: بین روز سوم تا پنجم پس از تولد.
- نیاز به تکرار آزمایش: در برخی شرایط خاص مانند نوزادان نارس، کم‌وزن، چندقلوها یا نوزادانی که در بیمارستان بستری بوده‌اند، ممکن است نیاز به تکرار آزمایش در هفته‌های بعدی باشد.
غربالگری بدو تولد (آزمایش پاشنه پا) یک اقدام پیشگیرانه حیاتی است. هدف آن شناسایی بیماری‌های جدی اما قابل کنترل، پیش از ظهور علائم است تا با درمان به‌موقع، از آسیب‌های دائمی به رشد مغز و جسم کودک جلوگیری شود. این آزمایش برای همه نوزادان ضروری است.
چه بیماری‌هایی در این غربالگری بررسی می‌شوند؟
برنامه غربالگری در ایران، چندین بیماری متابولیک، هورمونی و خونی نادر را پوشش می‌دهد. مهم‌ترین این بیماری‌ها عبارتند از:
- کم‌کاری مادرزادی تیروئید
- فنیل‌کتونوری (PKU)
- کمبود آنزیم فاویسم (G6PD)
- و گروهی دیگر از اختلالات متابولیک
پس از چند روز، نتیجه آزمایش مشخص می‌شود که یکی از دو حالت زیر خواهد بود:
- نتیجه طبیعی (نرمال): این بهترین خبر است و به این معناست که فرزند شما به احتمال بسیار بالا، به هیچ‌کدام از این بیماری‌های مورد بررسی مبتلا نیست.
- نتیجه غیرطبیعی (خارج از محدوده): اگر پس از تکرار آزمایش، نتیجه غیرطبیعی باشد، به خانواده اعلام و نوزاد برای بررسی‌های تکمیلی و تشخیص قطعی به پزشک متخصص ارجاع داده می‌شود. خوشبختانه، بیشتر این بیماری‌ها در صورت تشخیص زودهنگام، با یک رژیم غذایی خاص یا مصرف دارو به خوبی قابل کنترل هستند.
دریافت نتیجه‌ی «غیرطبیعی» یا «مشکوک» به هیچ وجه به معنای تشخیص قطعی بیماری نیست. این نتیجه در بسیاری از موارد یک «مثبت کاذب» است و صرفاً به این معناست که آزمایش باید مجدداً تکرار شود. دلایل زیادی مانند نارس بودن نوزاد یا روش نمونه‌گیری می‌تواند باعث این نتیجه شود. بنابراین آرامش خود را حفظ کرده و طبق دستورالعمل مرکز بهداشت، برای تکرار آزمایش یا مراجعه به متخصص اقدام کنید.
سوالات متداول
۱. هدف اصلی غربالگری بدو تولد یا آزمایش پاشنه پا چیست؟
هدف اصلی، شناسایی بیماری‌های نادر اما جدی مادرزادی، قبل از بروز هرگونه علامتی است تا با درمان به‌موقع، از عوارض دائمی مانند ناتوانی ذهنی و مشکلات رشدی جلوگیری شود.
۲. آزمایش غربالگری بدو تولد چگونه انجام می‌شود؟
چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد گرفته شده و روی یک کاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری می‌گردد تا برای بررسی به آزمایشگاه ارسال شود.
۳. بهترین زمان برای انجام این آزمایش چه موقع است؟
بهترین زمان برای انجام غربالگری بدو تولد، بین روز سوم تا پنجم پس از تولد نوزاد است.
۴. مهم‌ترین بیماری‌هایی که در ایران غربالگری می‌شوند کدامند؟
مهم‌ترین آن‌ها شامل کم‌کاری مادرزادی تیروئید، فنیل‌کتونوری (PKU)، کمبود آنزیم فاویسم (G6PD) و گروهی دیگر از اختلالات متابولیک است.
۵. آیا نتیجه «غیرطبیعی» در غربالگری به معنای بیمار بودن قطعی نوزاد است؟
خیر، به هیچ وجه. بسیاری از نتایج غیرطبیعی اولیه، «مثبت کاذب» هستند و فقط به این معناست که آزمایش باید برای اطمینان تکرار شود. جای نگرانی نیست و باید طبق دستورالعمل مرکز بهداشت عمل کرد.