سندرمهای ژنتیکی و کروموزومی شایع فهرست مطالب این بخش Trisomy 21 سندرم داون شایعترین اختلال کروموزومی ناشی از وجود یک نسخه اضافه از کروموزوم ۲۱. Fragile X سندرم ایکس شکننده شایعترین علت وراثتی ناتوانی ذهنی ناشی از جهش در ژن FMR1 روی کروموزوم X.